Conocida también como neurofibromatosis tipo 1, es una enfermedad hereditaria rara que se transmite de padres a hijos según un patrón autosómico dominante. Esto quiere decir que si uno de los padres posee dicha alteración podrá transmitirla a la mitad de sus hijos. Ocurre en 1 de cada 4000 personas.

La Enfermedad de Von Recklinghousen se caracteriza por la presencia de manchas color café con leche en la piel y nódulos conocidos como neurofibromas que se forman a lo largo de los< nervios. Estos nódulos pueden ser visibles en la piel o ser internos.

Los pacientes con neurofibromatosis tienen mayor riesgo de presentar tumores malignos llamados sarcomas. El riesgo aumenta con la edad, ya que los neurofibromas tienden a crecer y hacerse mas numerosos con el tiempo. También pueden sufrir crisis convulsivas repetidas y dolor en los territorios nerviosos afectados.

No existe tratamiento específico de la enfermedad y solamente pueden tratarse sus síntomas y complicaciones. Sin embargo, es importante tener un control cercano con el especialista.